רופאים מסבירים את היכולות החריגות של הילדה בגנטיקה

2024 מְחַבֵּר: Seth Attwood | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 16:05

האנגליה אוליביה פרנסוורת' נראית כמו ילדה רגילה. אם אתה לא יודע על התכונות שלה, אשר מבלבל מדענים ורופאים. הכל התחיל כשהילדה עברה תאונה.

בשנת 2016, אוליביה בת ה-7 יצאה לטייל עם אמה ניקי וארבעה אחיה. לפתע היא רצה החוצה אל הכביש, שם נפגעה על ידי משאית. המכונית גררה את גופת הילדה כמה מטרים.

האם והילדים ההמומים צרחו באימה. אולם אוליביה קמה בשלווה, ניגשה אליהם ושאלה: "מה קרה?"

בדיקה רפואית העלתה כי הפציעה הקשה ביותר של הילדה היא שפשופים בזרועותיה ובירך. כנראה שגם העובדה שהילדה לא התכווצה ברגע הפגיעה שיחקה תפקיד, שכן היא לא חשה פחד כלל.

לאחר בדיקה מלאה של אוליביה, התברר שיש חריגה ב-DNA של אוליביה - הכרומוזום השישי חסר. היעדר הכרומוזום השישי טומן בחובו מצבים רבים ושונים, אך זו הפעם הראשונה שרופאים נתקלים ב"זר פרחים" שכזה.

מדענים קוראים לה "ילדה ביונית", ולאמה - "ילדה מפלדה" שאין לה שום חוש פחד.

סימנים ראשונים

את העובדה שבתה שונה משאר הילדים, הבינה ניקי כבר בחודשים הראשונים. הילדה מעולם לא בכתה כמו תינוקות אחרים, ומחצי שנה היא הפסיקה לישון במהלך היום.

עד גיל ארבע, אוליביה כמעט ולא צמחה שיער, וזו הסיבה שהיא התבלבלה כל הזמן עם ילד.

פעם אחת היא קרעה את שפתה ולא אמרה דבר להוריה, למרות שהפציעה הייתה כה חמורה שנאלצו לבצע מספר ניתוחים פלסטיים.

בנוסף, אוליביה תמיד אכלה גרוע. היא יכולה לאכול את אותו האוכל במשך חודשים - למשל, אטריות עוף או מילקשייק. פעם היא אכלה רק כריכים עם חמאה במשך שנה וחצי!

ניקי צוחקת שהעונש בצורת מניעת ממתקים הוא בהחלט לא כדי להפחיד את אוליביה.

הילדה יכולה להסתדר בקלות בלי אוכל ולישון במשך חמישה ימים. כדי שתוכל לנוח לגמרי, נרשמו לה תרופות מיוחדות.

מדי פעם, לאוליביה יש התפרצויות של תוקפנות בלתי מבוקרת, במהלכן היא צורחת ונלחמת. האם מאמינה שייתכן שהדבר נובע מאי תקינות כרומוזומלית, ולכן היא מנסה לברר כמה שיותר על מצב זה.

חוות דעת של רופאים

על פי דעתם פה אחד של הרופאים, אוליביה היא תופעה רפואית ייחודית מסוגה, שכיום אין לה אפילו שם.

בסיס הנתונים העולמי מכיל כ-15 אלף מומים כרומוזומליים. מתוכם, רק מאה מקרים נמצאים בכרומוזום החסר מס' 6. מתוך 100 המקרים הללו, אין ולו אחד שדומה לזה של אוליביה.

מעת לעת, הרופאים מתעדים הפרעות בשינה, בתיאבון או כאבים, אך כל שלושת התסמינים הנאספים באדם אחד נתקלים בפעם הראשונה.

בשלב זה, המדע אינו יכול לרפא הפרעות כרומוזומליות. כל מה שיש לנו היום הוא הקלה בתסמינים.