מדוע המופיליה היא מחלה מלכותית

2024 מְחַבֵּר: Seth Attwood | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 16:05

מחלה זו נחשבה מאז ומתמיד לסימן של השתייכותו של הנשא למשפחת המלוכה, או אפילו שווותה לזכויות היתר (מפוקפקות מאוד, כמו גאוט) של אישים מלכותיים. למעשה, זה לא המקרה: גם בני תמותה רגילים אינם חסינים מפני המופיליה, פשוט לא סביר שמישהו יכנס למסכים היסטוריים מידע על כך שאיכר מת מ"דם נוזלי".

ובכן, זה לא מעניין עבור צאצאים – אולי רק עבור רופאים.

חייו של אדם עם המופיליה הם סדרה מתמדת של בדיקות הישרדות. מה שעבור אדם בריא ייראה כמו זוטת רגילה (הם חתכו אצבע בזמן קצוץ בצל לארוחת ערב, נפלו מהאופניים והניחו את הברך על האספלט, הוציאו שן או דימום מהאף מלחץ דם גבוה) יכול להפוך לצרות עבור חולה המופיליה. לא, עם פציעה מסוג זה, אדם לא ימות מדימום - זו כנראה התפיסה המוטעית הנפוצה ביותר לגבי ההשלכות של המופיליה, אבל קשה מאוד לעצור את הדם. דימום פנימי הופך לבעיה הרבה יותר גדולה, שיכולה להתרחש אפילו באופן ספונטני, ללא כל השפעה חיצונית. כאן אנחנו כבר צריכים לפנות לתרופות מיוחדות ונדרשת התערבות רפואית דחופה.

מחלה מלכותית

הגורם למחלה הוא גן מולד, הנישא בעיקר על ידי נשים. הילדה לוקחת את הגן הזה מאמה, ואז מעבירה אותו לבנה, שלימים יהיה חולה בהמופיליה, או לבתה, שתהפוך גם היא לנשאית של הגן הזה.

האזכורים הראשונים של "דם נוזלי" מצויים בתלמוד. מאז ומתמיד, יהודי זקן הנהיג שם כלל שלפיו ילד לא נימול אם שניים מאחיו הגדולים מתו עקב איבוד דם שנגרם מהניתוח. אכזרי, לדעתי, אבל בצורה אחרת באותה תקופה כמעט ולא ניתן היה לאבחן במדויק את המחלה הזו. קרוב יותר למאה ה-12, רופא ממדינות ערב ציין ביומניו הרפואיים כי הוא נתקל במשפחה שלמה שבה גברים מתו לעתים קרובות מדימום שנגרם על ידי פצעים קטנים. ורק במאה ה-19, רופא מאמריקה, ג'ון אוטו, קבע במדויק: דימום מתמיד, אפילו משריטות קטנות, היא מחלה, יתר על כן, מחלה תורשתית הפוגעת בעיקר בגברים. באותה תקופה לא היה ידוע דבר על השתתפותן של נשים ב"מעגל הקסמים". והשם היה שונה – אוטו כינה אותה "נטייה לדימום", ומדענים מאוחרים יותר משוויץ העניקו לה שם מוכר לעין המודרנית: המופיליה.

יש לה גם שמות נוספים כמו "מחלה ויקטוריאנית" או "מחלה מלכותית". הם לא התעוררו במקרה: הנשאית המפורסמת ביותר של הגן הקטלני הייתה המלכה ויקטוריה.

האישה, ככל הנראה, הייתה הנשאית הראשונה במשפחתה, והגן התפתח בגופה, שכן המחלה לא נמצאה במשפחות הוריה של ויקטוריה. אבל אחרי זה - הרבה. ההמופיליה התפשטה גם בגלל שבמשפחות מלכותיות נערכו נישואים בין קרובי משפחה: זה גם תרם לעלייה בביטוי של הגן. לויקטוריה עצמה נולד בן חולה, ליאופולד, ובנותיה הפכו לנשאיות והעבירו את המגיפה ההמופילית לצאצאיהן, שבתורם הפיצו אותה כמעט לכל משפחות המלוכה של אירופה. את העובדה שליאופולד נולד עם מחלה זו, התייחסו שרי הכנסייה מיד כגמול על חטאה החמור של המלכה האם: היא הפרה את אחת הבריתות - "ללדת ילדים במחלה", וכאשר נולד ליאופולד, רופאים השתמשו לראשונה בכלורופורם כחומר הרדמה … עם זאת, אם לא לוקחים בחשבון את המחלה, לצעיר היה מוח סקרן מאוד ונמשך לידע חדש. הוא סיים בקלות את לימודיו באוקספורד, ונכנס לשירות אמו כמזכירה האישי של המלכה.בני זמננו טענו שלאופולד עזר לעתים קרובות לוויקטוריה בניהול ענייני המדינה, וממנה ניתן להסיק שחינוך לא נועד ל"קרצייה", אלא הלך לעתיד. הנסיך אפילו הצליח להתחתן, לאחר שבחר באלנה, אחותה של מלכת הולנד, כאשתו, הזוג הטרי הצליח להביא לעולם שני ילדים (שסבלו גם הם ממחלה קטלנית). ואז הנסיך מועד ללא הצלחה ומת מדימום מוחי.

למרות העובדה שאנשים למדו לזהות המופיליה בשלבים הראשונים, אף אחד לא ידע איך לטפל או למנוע אותה, או אפילו איך להקל על המטופלים. אבל הם השתדלו כמיטב יכולתם, במיוחד אלה שהייתה להם הזדמנות לדאוג לתוחלת החיים של צאצאיהם. אז בספרד ניסו להגן על שני יורשים חולים לכס המלכות משפשופים ושריטות בשוגג בצורה מאוד מוזרה: תוך כדי הליכה בפארק ולקחת "קוקטיילי חמצן", הבנים היו לבושים במעין חליפות חלל על כותנה. בסיס, וכל סניף של הפארק היה עטוף בשכבה עבה של לבד, כדי שילדים חלילה לא יישרטו.

רומנוב והמופיליה

כשאמרתי שהמחלה התפשטה בכל משפחות המלוכה באירופה, לא כופפתי את לבי בכלל. באותה תקופה, המופיליה בהחלט יכולה להיחשב כמחלה קטלנית (וגם כעת ישנן קבוצות סיכון בהתאם לסוג המחלה - A, B או C), ובזכות צאצאיה של ויקטוריה היא הגיעה לאימפריה הרוסית. בנו היחיד של ניקולאי השני, אלכסיי, סבל ממחלה זו. אלכסנדרה פיודורובנה, בהיותה נכדתה של ויקטוריה, ירשה את הגן הרע והעבירה אותו לבנה.

הנסיך עוד לא היה בן חודשיים כשהדימום הראשון שלו, ומאותו רגע החלה המחלה לתקוף. כל שריטה, כל חבורה הביאו לכך שרופאי בית המשפט הפילו בניסיון "לאטום" את הדם. בבוקר, הילד התלונן לא פעם בפני אמו שאינו יכול להרגיש את זרועו או רגלו, ולעתים קרובות יותר הוא התייסר מכאבים עזים שנגרמו מדימום במפרקים.

אפשר אפילו לומר שלהמופיליה הייתה השפעה עקיפה על הפוליטיקה הרוסית באותה תקופה: מלבד בני המשפחה הקיסרית, רק גריגורי רספוטין יכול היה לקפוץ לנסיך בכל שעה ביום, שאיכשהו הצליח לעצור את הדימום של צרביץ'. אלכסיי בצורה לא מובנת. באופן טבעי, זה הוביל לעובדה שגם ניקולאי השני וגם אשתו בטחו אינסופית בסיביר, והקשיבו לדבריו לגבי תחום חיים זה או אחר.

שמועות על מחלה

כמובן שהמלכים הגזימו בדאגתם לילדים - זה היה חסר טעם לעטוף פארקים לבד, כי שריטה קטנה לא תזיק לילדים. מצד שני, קשה לתת הערכה מספקת לטיפול כזה, כי על כף המאזניים עמדו חייו של יורש העצר, אשר יתר על כן, היה ילד קטן וחסר הגנה, בדיוק כמו כל שאר הילדים שאהבו לרוץ ולשחק מתיחות.

כל חתך גדול, כל מכה חזקה יכולה להיות קטלנית. לכן התערבויות כירורגיות אסורות בחולים עם המופיליה: חתך עם אזמל יכול להיות קטלני. כמובן שיש יוצאים מן הכלל: במקרה חירום ותוך אספקה מלאה של הנזקקים בתרופות המגבירות את קרישת הדם, ניתן לבצע את הניתוח.

כן, בעצם זו מחלה "גברית", והמין החזק סובל ממנה. אבל הארכיון הרפואי מכיל 60 סיפורי מקרים השייכים לנשים שסבלו מדימומים, ולא היו רק נשאות של הגן. כן, המופיליה עוברת בתורשה מאם לילד, אבל לפעמים (כמו במקרה של המלכה ויקטוריה) הגן הזה עובר מוטציה מעצמו, באורגניזם בוגר בריא. מקרים כאלה הם כ-30%. לא ניתן היה לברר בדיוק את הסיבות למחלה הלא תורשתית: ישנן הצעות שבמקרים מסוימים היא עוררה על ידי צריכת תרופות שנקבעו לאונקולוגיה, או בסוף ההריון, תוך כדי סיבוכים חמורים.

כיום חיים בעולם 400 אלף אנשים עם המופיליה, מתוכם 15 אלף ברוסיה. העולם מנסה למשוך אליהם תשומת לב, ולא להישאר אדיש: מאז 17 באפריל 1989, יום ההמופיליה העולמי מופיע בלוח השנה. כפי שהיה לפני כמה מאות שנים, המחלה עדיין חשוכת מרפא, אבל לרופאים מודרניים יש סיכוי הרבה יותר טוב להציל את חייו של אדם עם "דם נוזלי" על ידי שליטה על מהלך המחלה באמצעות פיזיותרפיה וסיוע בהפחתת משך המחלה. תדירות דימום עם הזרקות של גורם קרישה. חומרים אלו, המבטיחים את קרישתו, מופקים מדם שנתרם. יחד עם נהלים ופיקוח רפואי, הם יכולים לספק לאדם עם המופיליה את אותם חיים ארוכים כמו לאדם בריא.

החיפוש אחר תרופה לא מפסיק ליום אחד. תקוות גדולות תולים בריפוי גנטי, שבו מתבצעים שינויים במנגנון הגנטי של תאים סומטיים אנושיים: עדיין לא ידוע כיצד זה ישפיע על האורגניזמים שלנו, אבל גנטיקאים הצליחו לרפא כמה עכברים מהמופיליה. במשך 8 חודשים של מעקב רצוף, לא זוהו תופעות לוואי. הייתי רוצה שהמחלה הערמומית תעזוב אנשים בשקט, ותמצא את מקומה לא בגוף האדם, אלא בדפי ההיסטוריה המאובקים.